درمان فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که در آن سطوح فنیل آلانین در بدن شما تجمع می یابد. در صورت عدم درمان، فنیل کتونوری می تواند بر رشد شناختی فرد تأثیر بگذارد. در این مقاله از وب سایت پرستار برتر به بررسی درمان فنیل کتونوری و موضوعات مربوط به آن می پردازیم، تا انتهای مقاله همراه ما باشید.

فنیل کتونوری (PKU)  چیست؟

فنیل کتونوری (PKU)  یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش سطح ماده ای به نام فنیل آلانین در بدن شما می شود. فنیل آلانین به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می‌شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد.

فنیل آلانین یک اسید آمینه است و آمینو اسیدها مولکول هایی هستند که پروتئین ها را تشکیل می دهند. بسیاری از غذاهایی که می خورید حاوی پروتئین و شیرین کننده مصنوعی آسپارتام هستند، فنیل آلانین دارند. اگر این وضعیت درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن شما باعث ایجاد علائمی از جمله چالش‌هایی با رشد شناختی (ناتوانی ذهنی) می‌شود.

انواع فنیل کتونوری (PKU)  چیست؟

بر اساس شدت تشخیص، انواع مختلفی از فنیل کتونوری (PKU)  وجود دارد. علائم در میان موارد شدید در کسانی که درمان نشده اند معمولا بدتر است انواع PKU  عبارتند از:

1-فنیل کتونوری کلاسیک (شدید)

2-فنیل کتونوری متوسط (خفیف)

3-هیپر فنیل آلانینمی خفیف (حداقل شدت)

فنیل کتونوری (PKU)  چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

فنیل کتونوری (PKU)  می تواند هر فردی را که دارای جهش در هر دو نسخه از ژن PAH  باشد، مبتلا کند. مطالعات نشان می دهد که خطر بالاتری در میان افراد بومی آمریکایی یا اروپایی وجود دارد. اگر یک فرد مبتلا به PKU  کنترل نشده در دوران بارداری دارای سطح بالایی از فنیل آلانین باشد، این می تواند باعث ناتوانی ذهنی، نقایص مادرزادی و سایر مشکلات در نوزادش شود، حتی اگر کودک PKU  نداشته باشد.

برای ارتباط با مشاوران مجرب و دریافت مشاوره رایگان در ارتباط با جذب انواع پرستار سالمند ، بیمار و پرستار کودک )  در کمترین زمان کلیک کنید.

علائم فنیل کتونوری (PKU)  چیست؟

از آنجایی که تشخیص و درمان فنیل کتونوری (PKU)  اغلب اندکی پس از تولد به دلیل غربالگری غیرطبیعی نوزاد رخ می دهد، علائم قابل توجه بسیار نادر است. علائم در افرادی که موارد تشخیص داده نشده یا درمان نشده دارند را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم PKU  درمان نشده عبارتند از:

اگزما

تغییر رنگ پوست و مو(در مقایسه با سایر اعضای خانواده)

اندازه سر کوچک (میکروسفالی)

بوی کپک زدگی در نفس، پوست یا ادرار آنها

علائم شدید PKU  درمان نشده عبارتند از:

مشکلات رفتاری

تاخیر در رشد

ناتوانی های ذهنی

تشنج

کودکان و بزرگسالان مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی خفیف در غیاب درمان در معرض خطر بسیار کمتری برای ناتوانی های ذهنی هستند.

چه چیزی باعث فنیل کتونوری (PKU)  می شود؟

جهش در هر دو نسخه از ژن PAH باعث فنیل کتونوری (PKU)  می شود. ژن PAH به بدن دستور می دهد تا آنزیمی (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) بسازد که مسئول تبدیل اسیدهای آمینه به اجزای (پروتئین) است که بدن شما می تواند از آنها استفاده کند. وقتی بدن شما نمی تواند آمینو اسیدهایی را که در رژیم غذایی می خورید پردازش کند، در خون و بافت های شما تجمع می یابند. بدن شما به فنیل آلانین حساس است. بیش از حد فنیل آلانین در بدن شما به مغز شما آسیب می رساند.

فنیل کتونوری (PKU) چگونه درمان می شود؟

درمان PKU  مادام العمر است. ممکن است شامل یک رژیم غذایی خاص یا دارو باشد. درمان فنیل کتونوری شامل موراد زیر است:

1-خوردن یک رژیم غذایی خاص کم فنیل آلانین اما سرشار از مواد مغذی.

2-مصرف ویتامین ها، مواد معدنی و مکمل ها.

3-افزودن یک داروی مکمل به نام ساپروپترین دی هیدروکلراید برای تجزیه فنیل آلانین در بدن شما.

4-دارویی به نام Pegvaliase   به افراد مبتلا به PKU  این امکان را می دهد که رژیم غذایی نامحدودی را بدون هیچ مکمل یا کووان مصرف کنند. این دارو جایگزین آنزیمی می شود که به تجزیه فنیل آلانین کمک می کند، که در PKU به درستی کار نمی کند.

در اینجا بخوانید: پی آر پی چیست؟

سخن آخر

ما در وبلاگ مجموعه پرستار برتر همواره سعی می کنیم با صحبت درباره موضوع های متفاوت آگاهی شما مخاطبان عزیز را افزایش دهیم، همچنین شما می توانید برای دریافت مشاوره درباره بیماری های شایع و جذب پرستار کودک، سالمند و بیمار با ما در تماس باشید.